Biyoloji

6,4 Milyarda 1 Neyi Değiştirir?

‘’İnsan genomu, insan yapma tarifidir.’’
Bu cümleyi genlerin doğasının anlatıldığı bir kitapta okumuştum. Bu anekdot bende üzerinde düşünülmeye değer bir tesir bıraktı. Bu hafta sizlerle tüm bu düşünce silsilesini paylaşmak istiyorum. İnsan genomu organizmalardan meydana geliyordu. O halde düşüncenin daha derinine inmek için organizmaların tarifine ihtiyaç vardı. Hatta bu organizma yapma tarifinin tek bir adımına. Gene! Evet, insan genomu insan yapma tarifiyse o halde genler de organizma yapma tarifiydi. Peki gen kavramı aslında neydi? Temelde belirli uzunluktaki DNA zincirleri diyebiliriz. Peki ya DNA? Her yerde bahsi geçen bu nükleik asit, tarifimizin nihai elemanıydı. Burada değinmek istediğim DNA’dan tarifin sonuna nasıl erişeceğimiz değil, DNA’nın kendi içindeki bazı değişimlerin tarifi nasıl değiştirdiği.

DNA’nın molekül boyunca uzunluğu 23 angström yani milimetrenin binde birinin binde biridir. Bu yazıyı okuduğunuz ekrandaki tek bir “o” harfinin içine bu sarmallardan bir milyon tane sığabilirdi. Bedenimizde bulunan her bir hücrede bu sarmal ipten 2 metre bulunur. DNA’nın kalınlığını bir dikiş ipliği kadar büyütüp oranını değiştirirsek bu uzunluk 2 kilometreyi bulurdu. Kısaca DNA canlının kodlara dökülmüş versiyonudur. Bilindiği gibi DNA dört çeşit bazın farklı kombinasyonlarından kodlanır. Bu bazlar A(Adenin), T(Timin), G(Guanin) ve S(Sitozin) harfleri ile ifade edilir. Bütün bir genom ise ortalama 6,4 milyar baz taşır. Bu milyarlarca bazda yalnızca tek bir harf eksik, fazla veya hasarlı olması beraberinde 3000 çeşit genetik hastalık getirir. Albino, down sendromu, renk körlüğünün yanı sıra daha az bilinen taş adam sendromu, gece körlüğü, trizomi 18 gibi birçok hastalık buna dahildir. Bu bazlarda oluşacak daha fazla sayısal veya yapısal hasar 50.000 çeşit kalıtsal hastalığa neden olur. Deniz kızı sendromu, diprosopous (iki adet yüze sahip olmak), progeria (yaşlı görünen çocuklar) ve daha binlercesi. Yanlış bir kod dizimi kod okuma çerçevesini kaydırır veya tamamen değiştirir bu yüzden olması gerekenden farklı bir aminoasit kodlanır. Bu farklılığın yarattığı hastalıkların çoğu erken ölümlerle, ömür boyu çekilen acılarla ve zorluklarla sonuçlanır.

‘’DNA’nın tek bir bazındaki tek bir kimyasal değişiklik insanın yazgısında köklü bir değişikliği kodlamak için yeterliydi.’’ Diyordu kitabın devamında. Çok da haklıydı bu söylemde. Çoğu zaman bu yazgı insanın hayatını zorlaştıracak şekilde eviriliyordu. Kalıtsal hastalığa sahip her insan beraberinde ‘’tedavisi mümkün olmayan bir hastalığa sahip’’ etiketini de taşıyordu. Bu etiketi söküp atacak bir gelişme tüm dünya için umudun zirvesi olurdu. Peki bunu sağlayabilecek ve bilim dünyasında daha nice devrime yol açacak bir biyolojik gelişmenin eşiğinde olduğunu biliyor muydunuz? Hatta kalıtsal hastalık ile doğacak bebeklerin daha doğmadan bunu tespit ve tedavi edip yazgısının yeniden tasarlanarak tamamen sağlıklı bir genom tarifiyle dünyaya gelmesini sağlayabilecek bir gelişme! Bu umut verici uygulamanın ne olduğu, kimler tarafından ve nasıl ortaya çıktığını merak ediyorsanız linkteki yazıma gidebilirsiniz. — http://www.bilirkisidergi.com/?p=619

Hazal EVECEN

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir